Citología

¿Cuándo está indicada?

El médico especialista es la persona indicada para informar a la embarazada sobre si tiene factores de riesgo. La prueba está especialmente indicada en los siguientes casos:

  • Hijo anterior con síndrome de Down u otra alteración cromosómica.
  • Cuando uno de los miembros de la pareja (o los dos) es portador de una alteración cromosómica (por ejemplo translocación cromosómica) y tras una visita al genetista clínico, éste aconseja la realización de la amniocentesis.
  • Historia familiar de enfermedades hereditarias con posibilidad de diagnóstico prenatal en líquido amniótico (consulta genetista)
  • FIV-ICSI con indicación del andrólogo (por factor masculino severo y/o alteración en meiosis).
  • Embarazo obtenido por FIV con Diagnóstico preimplantacional, en los casos en los que lo aconseje su médico.
  • Sospecha de infección fetal. Y también aquellas gestantes a quienes, a través de las exploraciones rutinarias, se les hayan detectado alguno de los siguientes factores:
  • Sospecha ecográfica de que el feto sea portador de una cromosomopatía.
  • Determinados casos de restricción del crecimiento fetal intrauterino severo y precoz.
  • Screening combinado de primer trimestre o test no invasivo en sangre materna mediante ADN fetal en células libres con un índice de riesgo elevado.
  • Sospecha o evidencia de una malformación fetal.

La amniocentesis tardía se realiza en algunas ocasiones ante la sospecha de una posible infección fetal o bien cuando se tiene que plantear la finalización prematura del embarazo por causas diversas. Podremos obtener información sobre si existe o no una infección en el líquido amniótico y también sobre la madurez pulmonar fetal que aconsejen una técnica de este tipo. Biopsia corial.

Ventajas

  • El análisis cromosómico es de máxima fiabilidad.
  • Existen distintas técnicas para su análisis
    • FISH o QF>PCR resultados en 3 días y dará información de la alteraciones más comunes
    • Cultivo clásico resultado en 21 días
Citología

Desventajas

  • Es un método de análisis invasivo.
  • Tras la prueba se recomienda reposo de 48 72 horas.
  • En un porcentaje muy bajo pueden existir perdidas de líquido amniótico.
  • Puede existir riesgo de aborto

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